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自閉癥是如何出現的?導致自閉癥的特定基因是什么?之前的研究方向為何錯誤?

2019/6/10 16:22:49 來源:新浪科技 作者:wangsf 字體: 發表評論 打印此文

  北京時間5月30日消息,自從2003年人類基因首次被繪制以來,科學家一直試圖尋找導致自閉癥的特定基因。

  但是最新研究表明,之前的研究方向是錯誤的,自閉癥是由“支持DNA”發生突變引起的,而不是源自特定基因。

  人工智能系統對1790個家庭的全部基因進行了篩查,在這些家庭中僅有1人被診斷出自閉癥,這項基因篩查可以了解哪些基因和DNA片段可能導致其中一個家庭成員出現自閉癥,而其他家庭成員卻不會。

  這種基因紊亂似乎不是由基因突變引起的,而是由調節和影響基因的“垃圾DNA”出現輕微扭結所致。直到近期,“調控DNA”一直被認為是在人類基因組的表現中起著次要的支持作用。

  但是這項最新研究首次證實了一個長期以來未證實的理論,即DNA的任何方面遭受破壞都可能是嚴重、復雜疾病的根源。

  隨著我們對人類基因了解的深入,我們發現人類基因遠比最初認知的更加復雜,并且難以理解。這項最新研究帶來了許多新發現,但隨著我們發現之前一些假想(例如:許多疾病可歸咎于某種基因)過于簡單化,更多的研究進程逐漸陷入死胡同。

  人工智能正在幫助我們獲得新的發現,并幫助我們找到問題的根源。在這項研究中,計算機系統不僅能自動分析已知基因和它們的支持DNA,還能分析多余的“垃圾DNA”,它們被認為是毫無意義的,但卻構成了人類99%的基因組。

  通過對每對潛在化學基因對和調控DNA進行分類,有助于了解最終“結果”是怎樣的,有可能這項任務將涉及人們的一生。同時,這項研究還分析了我們已知的致病突變。

  最新研究將通過電腦繪制一個“疾病影響評分”,可用于衡量基因突變對疾病產生影響的可能性。據悉,這并非首次進行此類研究工作,但此次研究通過人工智能分析,使科學家更加關注“支持DNA”突變程度,這將直接影響自閉癥病情。

  此前類似的研究發現自閉癥患者與其親屬之間的調節基因并沒有顯著差異,但在這項最新研究中科學家發現兩者之間調節基因的不同之處。

  人工智能系統分析了1790個家庭的基因,這些家庭的成員中僅有1人患自閉癥,其他家庭成員沒有患這種病癥。之前,只有不足30%的人具有已確定的遺傳原因,其余的自閉癥患者病因仍是未解謎團。目前研究人員表示,他們在“垃圾DNA”中發現的突變可以解釋之前的未解謎團。

  自閉癥患者從基因上存在著相似性,現在我們打開了這個研究領域,下步將了解所有可能與自閉癥相關的各種因素。


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Tags:病因

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